APLASTİK ANEMİ

Aplastik anemi, kemik iliği yeterince yeni kan hücresi üretmeyi bıraktığında ortaya çıkan kemik iliğinin bir hastalığıdır. Kemik iliği, kemiklerin içinde sünger benzeri bir doku olup kırmızı kan hücrelerine (alyuvar=eritrosit), beyaz kan hücrelerine (akyuvar=lökosit) ve trombositlere (pıhtılaşma hücreleri) dönüşen kök hücreleri oluşturur. Aplastik anemisi olan kişilerde kemik iliği kök hücreleri hasar görür. Kemiğin yaptığı kan hücreleri normaldir, ancak bunlar yeterli miktarda değildir.

APLASTİK ANEMİYE NE NEDEN OLUR?

Aplastik anemi, bir kişinin kemik iliğinde kan oluşturan kök hücrelerin tahrip olmasından kaynaklanır. Çoğu araştırma kök hücre tahribatının gerçekleştiğini, çünkü vücudun bağışıklık sisteminin kendi hücrelerine yanlışlıkla saldırdığını gösterir. Normalde, bağışıklık sistemi sadece yabancı maddelere saldırır. Bağışıklık sistemi, kendi vücuduna saldırdığında, bu durum otoimmün hastalık olarak bilinir; Aplastik aneminin genellikle bir otoimmün hastalık olduğu düşünülmektedir.

Aplastik anemi 2 şekilde görülür:

1. Kalıtsal
2. Edinsel (kazanılmış)

Kaltsal,  bireyin anne-babalarından, bireyin hastalığını oluşturacak gen ya da genlerin geçtiği anlamına gelir. “Kazanılmış”, bir kişinin bu durumla birlikte doğmadığı anlamına gelir, ancak bunu geliştirir.

Edinsel aplastik anemi hayattaki herhangi bir zamanda başlayabilir. Kazanılmış 100 aplastik anemi vakasının yaklaşık 75’inin bilinen bir nedeni yoktur.

Kalıtsal aplastik anemi, ebeveynlerden çocuğa genler yoluyla geçer. Genellikle çocukluk çağında teşhis edilir ve kazanılmış aplastik anemiden çok daha az görülür. Kalıtsal aplastik anemi olan kişiler başka genetik veya gelişimsel anormalliklere sahip olabilirler. Örneğin, belirli kalıtsal koşullar kök hücrelere zarar verebilir ve aplastik anemiye yol açabilir. Fanconi anemi, Shwachman-Diamond sendromu, diseratozis konjenita ve Diamond-Blackfan anemisi bu duruma örnek olarak verilebilir.

Yüz kazanılmış aplastik anemi olgusundan 25’i çeşitli nedenlerden birine bağlanabilir. Bunları kısaca şöyle sıralayabiliriz:

• Pestisitler, arsenik ve benzen gibi toksinler
• Kanseri tedavi etmek için kullanılan radyoterapi (ışın tedavisi) ve kemoterapi
• Lupus ve romatoid artrit gibi diğer otoimmün hastalıklar (bağışıklık sisteminin anormalleşmesine bağlı vücuda zarar verdiği durumlar) için tedaviler
• Hamilelik
• Hepatit, Epstein-Barr virüsü, sitomegalovirüs, parvovirüs B19 ve HIV mikrobuna gibi çeşitli bulaşıcı hastalıklar
• Bazen vücudun başka bir bölgesinden gelen kanser kemiğe yayılabilir ve aplastik anemiye neden olabilir.

APLASTİK ANEMİ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Aplastik aneminin belirti ve bulguları düşük kan hücresi sayımlarından kaynaklanır. Belirti ve bulgular hangi tip kan hücresinin etkilendiğine bağlıdır.

• Düşük alyuvar sayısı: Düşük kırmızı kan hücresi sayısının en yaygın belirtisi yorgunluktur. Düşük alyuvar sayımı ayrıca nefes darlığına da neden olabilir; Baş dönmesi (özellikle ayağa kalkarken), baş ağrısı, ellerinizde veya ayaklarınızda soğukluk, soluk cilt ve göğüs ağrısı en sık görülen belirti ve bulgulardır.
• Düşük beyaz kan hücresi sayısı: Nötropeni olarak da adlandırılan, düşük beyaz kan hücresi sayısı infeksiyon riskini artırabilir.
• Düşük trombosit sayısı: Trombositopeni olarak da adlandırılan düşük trombosit sayısı (pıhtılaşma hücreleri olarak da bilinirler), kanama sorunlarına yol açabilir ve kişinin cildinde kolayca oluşan morarmalara neden olabilir.

APLASTİK ANEMİ NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Aplastik aneminin teşhisi karmaşık bir süreç olabilir. Doktorlar, aplastik anemi adı verilen hastalığa teşhis koymak için üç ana araç kullanır. Bunlar 1) kan testleri, 2) Tıbbi öykü ve 3) Kemik iliği incelemesini içerir.

Kan Testleri

Hastanın yakınmalarının nedenini anlamak için doktor kan örnekleri isteyecektir. Bu kan örnekler bir dizi tetkik için kullanılacaktır:

• Tam kan sayımı (Hemogram) testi: Hastanın kan örneğindeki her bir kan hücresi tipinin sayısını ölçmek için kullanılır.
• Retikülosit sayısı: Hastanın kanındaki genç kırmızı kan hücrelerinin sayısını ölçmek için kullanılır.
• Eritropoetin (EPO) düzeyi: EPO, bir insanın böbreklerinde yapılan ve kemik iliğinin daha fazla alyuvar yapmasına neden olan bir proteindir.
• Demir seviyesi ölçümleri
• Vitamin B-12 ve folat seviyeleri. Bu vitaminlerin eksikliği kemik iliğinde kan hücresi üretimini azaltarak beyaz kan hücreleri, kırmızı kan hücreleri ve trombositlerin sayısında düşüşe neden olur.

Tıbbi Öykü

Hastanın yakınmalarına ve düşük kan sayımlarına neden olan şeyin ne olduğunu anlamak için, doktorunuz ayrıntılı bir tıbbi öykü alacaktır. Şu gibi sorular size sorulabilir:

– Ne gibi yakınmalarınız var?

– Hangi ilaçları veya bitkisel takviyeleri aldınız?

– Zararlı kimyasallara maruz kaldınız mı?

– Geçmişte kemoterapi veya radyasyon tedavisi aldınız mı?

Kemik İliği İncelemesi (Aspirasyon ve biyopsi işlemi)

Kemik iliği aspirasyon ve biyopsi işlemi bazı büyük kemiklerinizde bulunan ve süngerimsi bir doku olan kemik iliğinin toplanması ve incelenmesi için yapılan bir işlemdir. Kan ve kemik iliği kanserleri de dâhil olmak üzere çoğu kan ve ilik hastalığının tanısını koymak ve takip etmek için kullanılır. Kemik iliği biyopsi ve kemik iliği aspirasyonu çoğunlukla aynı zamanda yapılır.

Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisi genellikle leğen kemiğinin arka kısmının tepe noktasından alınır. Bu bölgeye işlemde kullanılacak iğne ile girilerek cilt ve cilt altı dokular geçilerek önce kemiğe ulaşılır ve ilerletilerek iğne kemik iliği bölgesine yerleştirilir. Biyopsinizi yapan hematoloji uzmanı iğneye bir enjektör (şırınga) ekleyerek, kemik iliğine ait sıvı kısımdan örnek alır. Aspirasyon yalnızca birkaç dakika sürer. Eğer ilik dokusu gelmediği anlaşılırsa işlem tekrarlanabilir. Hastalığınızın durumundan kaynaklanan nedenlerle bazen kemik iliği sıvısı enjektöre hiç çekilemeyebilir. Bu durumda sadece biyopsi alınır. Kemik iliği biyopsisinde, kemiğin içine girilerek kemik iliği dokusundan örnek alınır. Kemik iliği biyopsisi için daha büyük iğne kullanılır ve bu iğne ile katı kemik iliği dokusundan örneğin yeterli olabilmesi için en az 1.5 cm (1.5- 3.5 cm) bir parça alınır.

Hematoloji uzmanı bir mikroskop altında sıvı kemik iliğine bakar ve bir patoloji laboratuarına diğer kemik iliği örneğinizi gönderir. Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisi yapılarak şunlar değerlendirilir:

• Kemik iliğinin farklı hücreler tarafından işgal edilip edilmediği
• Kemik iliğinin kan hücrelerini üretip üretmediği
• Kemik iliğindeki depo demir düzeyi
• Kromozom veya gen anormallikleri olup olmadığı

Aplastik anemi tanısı aşağıdaki kriterlere göre konur ve hastalığın ağırlığına göre üç gruba ayrılır:

• Ağır aplastik anemi: Kemik iliğindeki hücre miktarı %25’in altındadır. Buna ilave olarak aşağıdakilerden en az 2 tanesinin olması ile tanı konur.

1. Nötrofil sayısı (bakteriyel enfeksiyonlarla savaşan bir tür beyaz kan hücresidir ve savaşçı hücre olarak da bilinir): Mikrolitre başına 500’den azdır.
2. Trombositler (pıhtılaşma hücreleri): Mikrolitre başına 20 binden azdır.
3. Retikülosit (genç alyuvarlar): Mikrolitre başına 20 binden azdır.

• Çok ağır aplastik anemi: Ağır aplastik anemi kriterleri geçerli olmakla birlikte nötrofil sayısı, mikrolitre başına 200’den azdır.
• Hafif aplastik anemi: Kan değerleri düşük olan fakat ağır ve çok ağır aplastik anemi kriterlerine uymayan hastalar bu gruptadır.

APLASTİK ANEMİ NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Aplastik anemi tedavisinin temel amacı, kandaki sağlıklı hücrelerin sayısını arttırmaktır. Kan hücrelerinin sayısı arttığında:

• Hastanıntedavi için kan alma sıklığı azalır (transfüzyon).
• Yaşam kalitesi iyileşir.
• Hastalık ile ilgili belirtiler azalır ya da tamamen kaybolur.

Hafif veya orta derecede aplastik anemisi olan kişiler, durum daha da kötüleşmediği sürece tedaviye ihtiyaç duymayabilir. Ağır ya da çok ağır aplastik anemisi hastalar komplikasyonları önlemek için mutlaka tıbbi tedaviye ihtiyaç duyarlar. Çok ağır aplastik anemi hastaları, hemen tedavi edilmezse özellikle ciddi infeksiyonlar nedeniyle kaybedilebilirler. Aplastik anemi tedavisi üç kategoriye ayrılır:

• Destekleyici tedavi: Hastalığın nedeni için değil belirtilerin azaltılması için yapılan tedavidir. Kan transfüzyonu yapılması, eritropoetin veya trombopoetin gibi kırmızı küreleri ve trombositleri artırıcı büyüme faktörlerinin kullanılması, infeksiyon durumunda verilen antibiyotikler ve transfüzyon ile vücutta biriken demirin uzaklaştırılması için kullanılan demir şelatörleri (demiri bağlayarak uzaklaştıran ilaçlar) bu grup tedavide yer alır.
• İmmünsüpresif (Bağışıklık sistemini baskılayıcı) ilaç tedavisi: Hastalığın en önemli nedeni bağışıklık sisteminin anormal olarak aktive olması ve kendi hücrelerine saldırmasıdır. Bu nedenle, immünsupresif tedavi kişinin bağışıklık sisteminin kemik iliğine saldırmasını önlemek için vücudun bağışıklık yanıtını düşürür, hücrelerin çoğalmasını ve kan hücrelerinin artmasını sağlar. Kazanılmış aplastik anemide, anti-timosit globulin (ATG) ve siklosporin adı verilen ilaçlar ile yapılan immünsüpresif tedavi, yaşlı hastalar ve kök hücre vericisi olmayan hastalar için ilk tercih edilen tedavi seçeneğidir.
• Kök hücre nakli: Hasarlı kök hücreleri başka bir kişiden (bir verici) sağlıklı olanlarla değiştirilir. Vericinin damarlarından ya da ameliyat şartlarında kemik iliğinden alınan kök hücreler kan transfüzyonuna benzer şekilde hastaya verilir. Kök hücreler kemik iliğine giderek yeni kan hücreleri yapmaya başlar. Kök hücre nakli, sağlıklı ve uygun vericisi olan ağır aplastik anemili çocuklarda ve genç erişkinlerde ilk tercih edilen tedavi şeklidir.

APLASTİK ANEMİLİ HASTALAR İÇİN ÖZEL DURUMLAR

Günlük olaylar, aplastik anemi tanısı konan kişiler için sağlıklı insanlardan daha riskli olabilir. Aplastik anemi hastası aşağıdaki durumlara dikkat etmelidir:

• Uçak seyahati ve yüksek irtifalar: Uçakla uçuş veya yüksek irtifalı dağlara çıkmak kansızlığı bulunan bu hastalarda göğüs ağrısına neden olabilir. Bu sayılanlardan herhangi birini yapmadan önce, kırmızı kan hücresi ve trombosit sayısına yönelik tetkik yaptırmak, eğer bu değerlerde düşüklük varsa gerekli transfüzyonu almak ve doktorunuza yapacaklarınızın kendiniz için güvenli olup olmadığını sormak uygun olur.
• Diş bakımı: Fırça ve diş ipi ile ağız ve boğazdaki enfeksiyon riskini azaltmak için düzenli diş bakımı alın. Bir diş prosedürüne ihtiyaç duyulursa, diş hekiminizi mutlaka takip ve tedavinizi yapan asıl doktorunuzla görüştürün.
• Kabadan injeksiyon yapılması: Aplastik anemili hastalarda herhangi başka bir hastalık için kabadan iğne yapılmas trombosit sayısındaki düşüklük nedeniyle ciddi cilt altı veya kas içi kanamalara neden olabilir. Bu nedenle iğne yaptırmadan önce trombosit sayınıza baktırmanız, gerekirse trombosit transfüzyonu almanız gerekebilir.
• Fiziksel aktivite: Hangi tür fiziksel aktivitenin, hangi miktarlarda güvenli olduğu konusunda doktorunuza danışın. Göğüs ağrısına ya da nefes darlığına veya sakatlıklara ve kanamaya neden olabilecek aktivitelerden kaçınmanız doğru olacaktır.
• Hamilelik: Hamilelik, aplastik anemi için tedavi edilen kadınlar için bazı önemli riskler taşır. Hastalığı tedavi edilmiş hastalarda ise gebe kalmanın hastalığın tekrar ortaya çıkması için bir risk faktörü olabileceği bilinmelidir. Bir kadının aplastik anemisi varsa ve gebe ise ya da gebe kalmak istiyorsa, sizi takip eden hematoloji doktoru ile görüşerek yüksek riskli doğumlarda uzman bir kadın doğum uzmanına takip edilmeniz ve iki hekiminde hastalığınız için diyalog içinde olması iyi olacaktır.
• Cerrahi: Düşük trombosit sayısı olan kişilerde cerrahi ciddi kanamalara neden olabilir. Ameliyattan önce trombosit transfüzyonları gerekebilir. Ciddi enfeksiyon riski de yüksektir. Aynı şekilde sizi takip eden hematoloğunuzun cerrahiye gitmeden önce cerrahla konuşmasını sağlamak iyi bir fikirdir.

TANI KONDUKTAN SONRA DOKTORUNUZA SORMANIZ GEREKEN SORULAR 1. Tüm tedavi seçeneklerimi detaylı olarak anlatır mısınız?

2. Benim için hangi tedavi seçeneğini önerirsiniz? Niçin?
3. Önerdiğiniz tedavi, standart bir tedavi midir, yoksa yeni veya deneysel bir tedavi midir?
4. Tedavi ne kadar sürecek? İşe yarayıp yaramadığını ne zaman öğreneceğim?
5. Başarılı tedaviden sonrası bile hastalığımın tekrarlama riski var mı?
6. Önerdiğiniz ilacı nasıl (damardan ya da oral) alacağım ve ne sıklıkla almam gerekiyor?
7. Hastalığım için ilk planda tedavi düşünülmediyse, ilacı ne zaman almam gerekecek?
8. Bu ilaç ya da ilaçların kısa vadede görülen yan etkileri nelerdir? Yan etkileri kontrol etmek için ne yapılabilir?
9. Bu ilaç ya da ilaçların uzun süreli yan etkileri nelerdir?

Kaynaklar

1. http://www.leukaemiacare.org.uk
2. https://www.mayoclinic.org
3. aamds.org/
4. https://www.ashclinicalnews.org