Prof. Dr. H. İsmail SARI İç Hastalıkları ve Hematoloji Uzmanı
Bu kısa yazımızda ülkemizin de içinde bulunduğu Akdeniz kuşağında sık olarak görülen kalıtsal bir halk sağlığı sorunu olan “talasemi taşıyıcılığı” ve tanısından bahsedeceğiz.
Talasemi ve Talasemi Taşıyıcılığı Nedir?
Talasemi dünyanın hemen her bölgesinde görülen fakat Akdeniz ülkelerinde yaygın olduğu için Akdeniz anemisi olarak da bilinen kalıtsal bir kansızlık tablosudur. Akdeniz kuşağında yer alan ülkemizde de sık karşılaşılan bir hastalıktır.
Hemoglobinin yapısında bulunan “globin” genindeki bozuklukların çeşidine göre tiplendirilir. Başlıca 3 tipi bulunur:
- Talasemi Major: Talasemi hastalığıdır.
- Talasemi intermedia: Hafif tip talasemi hastalığıdır.
- Talasemi Minor: Talasemi taşıyıcılarına verilen isimdir. Bu tablo hastalık değildir.
Talasemi taşıyıcılığına nasıl tanı konur?
Talasemi taşıyıcılığında tanı, hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde tarama sonucu konabileceği gibi kansızlık nedeniyle başvuran erişkinlerde veya ebeveynleri tarafından getirilen çocuklarda yapılan kan tetkikleri neticesinde konur.
Taşıyıcı kişilerin kan seviyesini gösteren hemoglobin düzeyleri genellikle bulundukları yaş ve cinsiyete göre hafif düşüktür yani hafif 
kansızlıkları bulunur. Kansızlıkları demir düzeyi ile ilişkisiz olduğu için (beraberinde demir eksikliği yoksa) demir tedavisinden yarar görmezler. Hastanın tetkiklerinde, tam kan sayımının iyi yorumlanması ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla tanı kolayca konabilir.
Eğer anne ve baba talasemi taşıyıcı ise her gebelikte %25 normal, %50 Talasemi taşıyıcısı, %25 Talasemi majör hastası çocuk doğma olasılığı vardır. Eğer anne veya babadan biri talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 olasılıkla taşıyıcı olabilir. Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri önemlidir.
Talasemi taşıyıcılığı asla bir hastalık değildir
Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir. Tedavi gerektirmez. Fakat özellikle ileri yaşlarda yaşa bağlı hemoglobin düzeyinin azalması nedeniyle bir miktar halsizlik olabilir. Talasemi taşıyıcılığı asla evlenmeye engel değildir. Ancak iki taşıyıcının evlenme kararı vermesi durumunda, bu kişilerin gebeliğin 10–11. haftalarında doğum öncesi prenatal tanı için bazı testleri yaptırmaları gerektiğini bilmeleri ve bu konuda genetik danışmanlık almaları gerekmektedir.
Talasemi taşıyıcılığı için tedavi gerekir mi?
Bu kişilere herhangi bir tedavi verilmez. Bazı taşıyıcılarda folik asit eksikliği gelişebilir. Bu nedenle folik asit verilebilir.
Kaynak: http://www.thalassemia.org
